Em uma cadeirinha de bebê, Elis via, inquieta, a irmã Eloá brincando com pecinhas de montar no tapete colocado na sala de casa em Boa Vista, capital de Roraima. “Ela está assim por conta dos dentinhos, que estão nascendo. Uma é mais melosa; a outra, mais hiperativa”, conta a mãe, Elismar Lima Carneiro, 39. As duas acabaram de completar um ano e oito meses e trouxeram um desafio a mais para a família, que ao todo é formada por dez filhos: elas foram diagnosticadas com a rara síndrome Hutchinson-Gilford, conhecida informalmente como “velhice precoce”. Mesmo com a condição, elas vivem uma vida como qualquer outro bebê.
Responsável por causar o envelhecimento precoce, a síndrome fez as gêmeas já começarem a sofrer queda de cabelo e enrugamento da pele nos primeiros meses de vida. Conforme o médico geneticista Caio Bruzaca, a causa da doença é uma mutação no gene LMNA, localizado no cromossomo 1q22. “Os casos são todos mutação em heterozigose, ou seja, os pais não têm alterações genéticas, e a mutação ocorre na criança. É uma condição ultrarrara, com frequência inferior a 1 em 1 milhão de habitantes”, enfatiza.
Entre os principais sintomas, está o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, baixa estatura, perda de gordura subcutânea, fase estreita, artrose e aparência envelhecida da pele. “O que deve ser feito é o tratamento de comorbidades, como o atraso do desenvolvimento”, completa. Porém, a expectativa de vida de pessoas que nascem com a síndrome é de 13 anos, em média. “Não há estimativa no mundo de quantos casos há com esta condição genética”, diz. @elis_e_eloa
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